| 產(chǎn)品背景及介紹

地中海貧血是遺傳性溶血性貧血。是紅血球血紅蛋白的珠蛋白基因缺陷（基因突變或缺失），導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，珠蛋白鏈合成減少或不能合成。根據(jù)血紅蛋白的珠蛋白鏈受損不同，地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。如果α-珠蛋白鏈或者β-珠蛋白鏈完全不能合成，則發(fā)生嚴重溶血和貧血。

目前，臨床上有效預(yù)防地中海貧血，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析，常規(guī)采用血常規(guī)、血紅蛋白電泳和基因檢測逐級篩查模式，其中基因檢測是診斷地貧的金標準。

菁良地中海貧血gDNA標準品包含常見的α、β地中海貧血突變，可用于地中海貧血基因檢測試劑盒的 陰陽性質(zhì)控品，以及檢測流程的日常質(zhì)控與性能評價。

| 產(chǎn)品特點

高度模擬病人樣本的細胞來源標準品

Sanger測序驗證點突變 GAP-PCR驗證片段缺失

PCR、NGS、基因芯片等平臺皆適用

28管陽性樣本+3管陰性樣本

包含國家標準品所有的突變位點

樣品批間差小，穩(wěn)定重復(fù)

| 產(chǎn)品應(yīng)用

評估檢測流程的效率

評估背景噪聲對變異檢測的影響

驗證檢測流程的穩(wěn)健性

優(yōu)化和驗證新的檢測panels，并監(jiān)測流程性能

探測流程的監(jiān)測限和定量限

分析檢測流程的靈敏度，準確度和特異性

比較各平臺的檢測差異

| 產(chǎn)品信息

產(chǎn)品形式：gDNA

包裝規(guī)格：1μg/支

濃度：30ng/μL

質(zhì)控方法：Sanger 或 GAP-PCR

儲存溫度：2-8?C

保質(zhì)期：36個月

保存溶劑：Tris-EDTA (10mM Tris-HCl, 1mM EDTA), pH 8.0

| 產(chǎn)品分類

地中海貧血陽性標準品

地中海貧血陰性標準品

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SMS-地中海貧血gDNA標準品-A0  產(chǎn)品說明書.pdf

地中海貧血-宣傳頁

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