| 產(chǎn)品介紹

耳聾是臨床常見疾病，由遺傳性因素引起的約占50%左右。其主要遺傳方式有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、性連鎖遺傳和線粒體遺傳。中國人中常見的4個(gè)耳聾相關(guān)基因?yàn)镚JB2、GJB3、SLC26A4、線粒體12S rRNA，上述四種基因引起的耳聾約占整個(gè)遺傳性耳聾的80％。

目前，臨床上用于耳聾基因突變檢測的方法有熒光聚合酶鏈反應(yīng)（polymerase chain reaction, PCR）、基因芯片雜交法、Sanger測序法、二代測序法等。

菁良科技的遺傳性耳聾gDNA標(biāo)準(zhǔn)品適用于上述各方法全過程，有助于您監(jiān)測和修正實(shí)驗(yàn)方案、規(guī)范操作及生物信息學(xué)分析過程等。

| 產(chǎn)品特點(diǎn)

• 最大程度模擬臨床樣本：樣本來源于人類細(xì)胞系

• 位點(diǎn)全面：覆蓋國家盤所有基因，含國家參考盤大部分位點(diǎn)

• 靈活的訂購方式：可根據(jù)需要的位點(diǎn)，自由組合陽性和陰性標(biāo)準(zhǔn)品

• 適用范圍廣：PCR及NGS等平臺皆適用
  

| 產(chǎn)品用途

• 評估檢測流程效率

• 評估背景噪聲對變異檢測的影響

• 驗(yàn)證生物信息學(xué)流程的穩(wěn)健性

• 優(yōu)化和驗(yàn)證新的檢測panel，并監(jiān)測流程性能

• 探測流程的檢測限和定量限

• 分析檢測流程的靈敏度、準(zhǔn)確度和特異性

• 比較各平臺的檢測差異
  

| 產(chǎn)品信息

• 產(chǎn)品形式：gDNA

• 保存溶劑：Tris-EDTA (10mM Tris-HCl, 1mM EDTA), pH 8.0

• 包裝規(guī)格：1μg/支

• 濃度：30ng/μL

• 儲存溫度：2-8?C

• 保質(zhì)期：36 個(gè)月

• 質(zhì)控方法：Sanger

| 耳聾產(chǎn)品列表

SMS-GW-HDF001-GW-HDF013-A0 耳聾產(chǎn)品說明書.pdf

研發(fā)-遺傳病-耳聾-202311.pdf