| 產(chǎn)品背景及介紹

細(xì)胞在正常代謝過(guò)程中因各種內(nèi)、外因素均可能導(dǎo)致DNA損傷，若細(xì)胞累積的DNA損傷得不到正確修復(fù)，則可能引起基因突變、癌基因激活、抑癌基因失活及染色體不穩(wěn)定等，并引發(fā)細(xì)胞衰老、凋亡、代謝等調(diào)控異常，最終可能導(dǎo)致包括腫瘤在內(nèi)的各種疾病。DNA保護(hù)機(jī)制使基因組免受環(huán)境因素或DNA代謝過(guò)程中自發(fā)產(chǎn)生的損傷破壞，同源重組修復(fù)（homologous recombination repair, HRR）是DNA損傷修復(fù)的一種重要機(jī)制，也是一條涉及到多個(gè)步驟的復(fù)雜的信號(hào)通路，其中關(guān)鍵蛋白為BRCA1和BRCA2。另外，其它HRR相關(guān)基因，如 PALB2, CDK12，RAD51, CHEK2, ATM等發(fā)生突變，或BRCA1基因啟動(dòng)子發(fā)生甲基化，以及其他暫未明確的原因，都會(huì)導(dǎo)致基因組不穩(wěn)定。

菁良科技HRR質(zhì)控品包含與HRR通路相關(guān)的基因突變，可定制gDNA，ctDNA 或者 FFPE等產(chǎn)品形式，是HRR檢測(cè)試劑盒注冊(cè)報(bào)證及HRR檢測(cè)日常質(zhì)控理想的參考品。

| 產(chǎn)品特點(diǎn)

細(xì)胞系來(lái)源：更接近臨床樣本

覆蓋HRR通路大部分基因：>24 個(gè)HRR相關(guān)基因，>170 個(gè)突變位點(diǎn)

可定制Pathogenic，likely Pathogenic, VUS, likely benign, benign多種臨床意義的突變位點(diǎn)

靈活的定制方案：可混合特定的突變位點(diǎn)，及選擇對(duì)應(yīng)突變頻率至一個(gè)產(chǎn)品

突變頻率可定制范圍廣：0%-100%

多種產(chǎn)品形式可選：gDNA、ctDNA、FFPE

位點(diǎn)經(jīng)ddPCR驗(yàn)證：絕對(duì)定量AF

質(zhì)量認(rèn)證：ISO9001

| 產(chǎn)品應(yīng)用

HRR檢測(cè)試劑盒企業(yè)參考品

HRR檢測(cè)試劑盒內(nèi)陰陽(yáng)性參考品

HRR檢測(cè)試劑盒平行比較

HRR檢測(cè)日常質(zhì)控品

HRR檢測(cè)室間質(zhì)評(píng)

| 產(chǎn)品信息

產(chǎn)品形式（定制）：gDNA、ctDNA、FFPE蠟塊

產(chǎn)品規(guī)格（定制）：根據(jù)客戶需求定制

質(zhì)控方法：數(shù)字PCR及其他

| 可定制內(nèi)容

| 基本流程

| 相關(guān)產(chǎn)品

在腫瘤HRR日常檢測(cè)時(shí)，一般會(huì)同時(shí)檢測(cè)腫瘤伴隨診斷有關(guān)突變位點(diǎn)及同源重組修復(fù)缺陷(HRD)等，菁良科技也可定制同時(shí)質(zhì)控這幾種檢測(cè)方法的質(zhì)控品。

腫瘤伴隨診斷產(chǎn)品

TMB產(chǎn)品

MSI產(chǎn)品

同源重組修復(fù)缺陷(HRD)產(chǎn)品