葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測gDNA參考品包含常見的G6PD致病性突變，包含純合/雜合突變，適 用于葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因核酸檢測的室內質量控制，可用于監測和控制臨床實驗室檢測方法 的精密度。
最大程度模擬臨床樣本：樣本來源于人類細胞系
陰性及陽性樣本配套：陰性及陽性樣本配套：15管陽性樣本+1管陰性樣本
質量穩定可靠：通過 Sanger 測序驗證產品包含的突變位點
適用范圍廣：NGS 測序、Sanger 測序、PCR、時間飛行質譜、芯片法 等平臺皆適用
準確性驗證
重復性驗證
穩定性驗證
檢測限確定
流程性能定期檢測
背景噪聲干擾評估
不同平臺間性能差異檢測
產品形式：gDNA
保存溶劑：Tris-EDTA，pH 8.0
包裝規格：1μg/支
濃度：30ng/μL
儲存溫度及效期：36 個月（2-8?C）
質控方法：Sanger
貨號 | 產品名稱 | 突變信息 | 突變類型 |
GW-HGF001 | 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測gDNA參考品1 | c.392G>T/半合子 | 純合 |
GW-HGF002 | 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測gDNA參考品2 | c.871G>A | 雜合 |
GW-HGF003 | 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測gDNA參考品3 | c.871G>A/半合子 | 純合 |
GW-HGF004 | 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測gDNA參考品4 | c.95A>G | 雜合 |
GW-HGF005 | 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測gDNA參考品5 | c.1376G>T/半合子 | 純合 |
GW-HGF006 | 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測gDNA參考品6 | c.95A>G/半合子 | 純合 |
GW-HGF007 | 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測gDNA參考品7 | c.1024C>T | 雜合 |
c.1388G>A | 雜合 | ||
GW-HGF008 | 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測gDNA參考品8 | c.1388G>A | 純合 |
GW-HGF009 | 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測gDNA參考品9 | c.1388G>A | 雜合 |
GW-HGF010 | 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測gDNA參考品10 | c.1376G>T | 雜合 |
GW-HGF013 | 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測gDNA參考品13 | c.1360C>T | 雜合 |
GW-HGF015 | 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測gDNA參考品15 | c.1024C>T/半合子 | 純合 |
GW-HGF016 | 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測gDNA參考品16 | c.392G>T | 雜合 |
GW-HGF017 | 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測gDNA參考品17 | c.392G>T | 雜合 |
c.1388G>A | 雜合 | ||
GW-HGF020 | 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測gDNA參考品20 | c.95A>G | 純合 |
GW-HGF018 | 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測gDNA參考品18 | WT | / |
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