杜氏肌營養不良基因檢測gDNA參考品包含常見的DMD基因突變位點，包含缺失和重復突變，可滿足DMD檢測試劑盒注冊審核指導原則性能驗證要求，滿足企業參考盤的使用需求。適用于杜氏肌營養不良基因核酸檢測的室內質量控制，可用于監測和控制臨床實驗室檢測方法的精密度。
最大程度模擬臨床樣本：樣本來源于人類細胞系
家系樣本備貨：7個家系，包含常見的DMD基因缺失和重復突變
適用范圍廣：PCR-毛細管電泳、熒光 PCR、多重連接依賴式探針 擴增（MLPA)、測序法皆適用
產品開發及注冊報證：企業參考品
日常質控：用于臨床檢測的室內質控、室間質控
試劑盒的性能評價：試劑盒的性能評價
方法學比較：比較各平臺的檢測差異
產品形式：gDNA
保存溶劑：Tris-EDTA，pH 8.0
包裝規格：0.5μg/支
濃度：25ng/μL
儲存溫度及效期：36 個月（2-8?C）
質控方法：MLPA
產品編碼 | 產品名稱 | 是否家系 | 性別 | 檢測結果 |
GW-HMF101 | 杜氏肌營養不良基因檢測 gDNA 參考品 1 | 是 | Male | 正常 |
GW-HMF102 | 杜氏肌營養不良基因檢測 gDNA 參考品 2 | Female | 正常 | |
GW-HMF103 | 杜氏肌營養不良基因檢測 gDNA 參考品 3 | Male | Exon 3-7缺失 | |
GW-HMF104 | 杜氏肌營養不良基因檢測 gDNA 參考品 4 | Female | 正常 | |
GW-HMF201 | 杜氏肌營養不良基因檢測 gDNA 參考品 5 | 是 | Male | 正常 |
GW-HMF202 | 杜氏肌營養不良基因檢測 gDNA 參考品 6 | Female | Exon 45 雜合缺失 | |
GW-HMF203 | 杜氏肌營養不良基因檢測 gDNA 參考品 7 | Male | Exon 45 缺失 / 半合子 | |
GW-HMF204 | 杜氏肌營養不良基因檢測 gDNA 參考品 8 | Male | 正常 | |
GW-HMF301 | 杜氏肌營養不良基因檢測 gDNA 參考品 9 | 是 | Male | 正常 |
GW-HMF302 | 杜氏肌營養不良基因檢測 gDNA 參考品 10 | Female | Exon48-Exon50雜合缺失 | |
GW-HMF303 | 杜氏肌營養不良基因檢測 gDNA 參考品 11 | Male | Exon48-Exon50 缺失 / 半合子 | |
GW-HMF304 | 杜氏肌營養不良基因檢測 gDNA 參考品 12 | Male | 正常 | |
GW-HMF401 | 杜氏肌營養不良基因檢測 gDNA 參考品 13 | 是 | Male | 正常 |
GW-HMF402 | 杜氏肌營養不良基因檢測 gDNA 參考品 14 | Female | Exon74 雜合缺失 | |
GW-HMF403 | 杜氏肌營養不良基因檢測 gDNA 參考品 15 | Male | 正常 | |
GW-HMF404 | 杜氏肌營養不良基因檢測 gDNA 參考品 16 | Female | 正常 | |
GW-HMF501 | 杜氏肌營養不良基因檢測 gDNA 參考品 17 | 是 | Male | 正常 |
GW-HMF502 | 杜氏肌營養不良基因檢測 gDNA 參考品 18 | Female | 正常 | |
GW-HMF503 | 杜氏肌營養不良基因檢測 gDNA 參考品 19 | Male | 正常 | |
GW-HMF601 | 杜氏肌營養不良基因檢測 gDNA 參考品 20 | 是 | Male | 正常 |
GW-HMF602 | 杜氏肌營養不良基因檢測 gDNA 參考品 21 | Female | Exon18-Exon25 單倍重復 | |
GW-HMF603 | 杜氏肌營養不良基因檢測 gDNA 參考品 22 | Male | Exon18-Exon25重復 | |
GW-HMF701 | 杜氏肌營養不良基因檢測 gDNA 參考品 23 | 是 | Male | 正常 |
GW-HMF702 | 杜氏肌營養不良基因檢測 gDNA 參考品 24 | Female | Exon44單倍重復 | |
GW-HMF703 | 杜氏肌營養不良基因檢測 gDNA 參考品 25 | Male | Exon44單倍重復 |
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